常見遺傳性疾病 | 愛學習

單一基因缺陷造成的遺傳疾病 編輯 · 葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症（蠶豆症） · 裘馨氏肌肉萎縮症 · 血友病（A及B型） · 戴薩克斯症 · 色盲 · X染色體易裂症.

2022年2月9日 — 罕病不罕見！國人常見單基因遺傳病（上）：體染色體隱性遺傳疾病 · · 苯酮尿症（Phenylketonuria，PKU） · · 囊腫性纖維化（Cystic Fibrosis，CF） · · ...

壹、遺傳疾病. 一、遺傳特性. 一、表現型(phenotype)：基因所表現的性狀及可見到的外表。 二、基因型(Genotype）：個題的整個基因組合。

2018年9月4日 — 1、過敏或哮喘：遺傳機率30%到80% · 2、高血壓和高血脂：遺傳機率50%到75% · 3、肥胖症：遺傳機率40%到70% · 4、高度近視：遺傳概率10%到90% · 5、糖尿病： ...

一、體染色體顯性遺傳病(AD)：. 軟骨發育不全症(Achondroplasia); 亨丁頓氏舞蹈症(Humtington's chorea) · 二、體染色體隱性遺傳(AR)：. 先天性腎上腺增生(CAH); 白化症( ...

國人常見的隱性遺傳病有海洋（地中海）性貧血、肝醣貯積症、先天性腎上腺增生症等 ... 染色體異常最常見的例子就是唐氏症，這個疾病會導致程度不等的心智障礙；胎兒罹患 ...

台灣常見的單基因遺傳性疾病之一，大約有6%的人為帶因者，身體狀況通常與一般人類似。分為甲型與乙型，夫妻若為同型帶因者，則每次懷孕，其胎兒有1/4機會罹患重型 ...

遺傳疾病可由基因（顯性遺傳、隱性遺傳或性連遺傳）、染色體異常及多因素遺傳等三種原因之一而形成。基因是決定個體遺傳自父母的特質，通常是成對出現的。父母各提供一半， ...